Bonjour je me nomme elisabeth je suis agé de 38ans et mére de deux enfants de 6ans et 8ans. Mon mari et moi sommes tous les deux drépanocytaires hétérozygotes(AS) et l'avons transmis malheureusement a nos deux enfants qui sont eux des drépanocytaires homozygotes(ss) et ce type se présente comme le pire des deux cas...En effet ils sont souvent victime de crise et on nous a informer que la plupart des drépanocytaires SS ont une courte durée de vie.Cela nous fait beaucoup de peine puisque qu'on risque de transmettre cette maladie à nos futurs enfants encore.Nous avions penser un moment a ne plus faire de bébé...Récemment on nous a fait part d'une solution pour éviter de retransmettre cette maladie a nos futur bébé a savoir la FIV do.Une connaissance a eu recours a ce type de grossesse à kiev apres avoir connu une chimio...je voudrais recueillir quelques suggestions sur les possibilités de réussite par rapport à ma maladie a savoir si je peux donner naissance par cette technique de Pma sans risque de transmettre la drépanocytose a mes enfants?
Réponses
Chère @elisa98,
Nous vous remercions de nous avoir fait part de vos doutes.
Si vous êtes tous les deux porteurs de la drépanocytose, pour chaque grossesse, le risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie serait de 25%, 50% des enfants seraient porteurs hétérozygotes et 25% ne seraient pas porteurs. Dans un cas comme le vôtre, il y aurait plusieurs solutions.
D’une part, échanger un des gamètes, que ce soit l’ovule ou le spermatozoïde, contre un gamète de donneur qui ne soit pas porteur de la drépanocytose, car ainsi les bébés seraient tout au plus porteurs hétérozygotes et ne seraient pas homozygotes.
D’autre part, il serait possible de réaliser une fécondation in vitro tout en conservant les deux gamètes, mais en faisant un DPI (Diagnostic Génétique Préimplantatoire) afin de sélectionner les embryons homozygotes et ne pas les transférer. On ne transférerait que les embryons porteurs hétérozygotes ou ceux qui seraient entièrement sains. Pour cela, vous devriez avoir une bonne réserve ovarienne étant donné qu’il est nécessaire de créer plus d’embryons pour pouvoir les sélectionner. Par ailleurs, il faudrait que nous étudiions la mutation génétique des deux membres du couple (même si nous supposons que vous avez déjà fait cette étude) pour savoir ce que nous devrions rechercher au niveau des embryons et donc savoir quels sont ceux qu’il faudrait exclure.
Nous espérons que notre réponse aura pu vous aider. Nous restons à votre disposition pour vous fournir de plus amples renseignements ou aplanir tout autre doute qui pourrait surgir.
Salutations de l’équipe Eugin
Dr Marta Trullenque
Spécialiste en PMA de la Clinique Eugin